нтифікований. Виділено дві групи захворювань: 1-а група, при якій епілепсія є єдиним проявом; 2-я група, коли епілепсія - лише частина більш складного фенотипу, та епілептичні припадки - один із проявів клінічної картини захворювання. У 1-й групі епілепсія характеризується доброкачественностью, вікової специфічністю проявів і неменделірующім типом успадкування. Найбільш вивчені доброякісні сімейні судоми новонароджених, дитяча, а також юнацька абсансная епілепсія, ювенільний міоклонічна епілепсія, а з недавно виділених форм - аутосомно-домінантна нічна лобова епілепсія. До 2-ї групи належать прогресуюча міоклонічна епілепсія, нейрональне цероідний ліпофусциноз, мітохондріальна енцефалопатія з рваними червоними волокнами та ін
Отримано дані, що найважливіші механізми епілепсії, зокрема дисбаланс гальмівних і збуджуючих нейротрансмітерів, в тій чи іншій мірі можуть бути пов'язані з генетичними чинниками.
Органічні ураження мозку. Потужний розвиток методів нейровізуалізації мозку дозволило розширити і поглибити уявлення про органічну основу епілепсії, особливо дебютує в дитинстві. Зокрема, виявлена ??велика частота дисплазії мозку на макро-і мікрорівні (гетеротопія).
Структурні зміни головного мозку можуть бути пов'язані з дизонтогенез, антенатального ураженнями внаслідок вірусних інфекцій (краснуха, цитомегаловірус, герпетична інфекція та ін) і рідше паразитарних захворювань (токсоплазмозом та ін), токсемії вагітних та ін Найбільш частими є перинатальні пошкодження мозку - інтрародовая аноксия, постнатальна аноксія, неонатальні метаболічні порушення, неонатальні інфекції.
У постнатальному періоді основне значення набуває пошкодження мозку у зв'язку з черепно-мозковою травмою, інфекціями ЦНС, метаболічними розладами, токсичними факторами, важкими пролонгованими судомами різного походження. При епілепсії літніх головними факторами ризику є цереброваскулярні захворювання і пухлини мозку.
Зміни функціонального стану мозку. Основними базовими станами мозку є активне і розслаблене пильнування," повільнохвильової» і «бистроволнового» сон. Відомо, що епілептичні припадки можуть мати строгу залежність від циркадних ритмів, проявляючись у багатьох випадках тільки у сні або тільки в стані. Встановлено, що це пов'язано з зміною якості сну - недостатністю активують механізмів сну або неспання, що може мати як конституціональна, так і набутий характер. Зазначені зміни сну лежать також в основі парасомний, що зустрічаються при епілепсії в 2-3 рази частіше, ніж у популяції. Наявність епілептичної активності на ЕЕГ у осіб, які не страждають на епілепсію, свідчить про латентний епілептогенеза і служить фактором ризику епілепсії.
Патоморфология
При епілепсії в головному мозку виявляються два типи змін. Перший тип - резидуальні зміни, що є наслідком дизонтогенеза або придбаних травматичних, аноксичних, інфекційних та інших уражень. Зміни другого типу - гострі і хронічні - розглядаються як наслідок самого епілептичного процесу. Гострі пошкодження головного мозку максимально виражені при загибелі хворих у епілептичному статусі. Вони відрізняються певною вибірковістю ураження, розташовуючись переважно в гіпокампі, верхніх шарах кори півкуль великого мозку, гіпоталамусі, мозочку, можуть бути охарактеризовані як гостра гіпоксично-ішемічна е...
