кислот у крові і прийшли до висновку, що амінокислоти є витравлюють мідь агентом. Бренд і Такатс встановили, що пігмент у кільці КайзераФлейшера також складається з міді.
У хворих гепатолентикулярной дегенерацією звертає на себе увагу удаваний суперечливим факт одночасного збільшення відкладення міді в тканинах і збільшення її виділення сечею. Це протиріччя було з'ясовано рядом досліджень останнього часу. Джерелом відкладення міді в організмі є абсорбція її з шлунково-кишкового тракту. Ірл, Мултон і Селверстон за допомогою введення радіоактивної міді виявили, що у нормальних суб'єктів мідь захоплюється альбумінами крові, а через 24 години переноситься з альбумінів на глобуліни. У хворих гепатолентикулярной дегенерацією цей перенос значно сповільнюється або зовсім відсутній. Таким чином, в організмі є нездатність до синтезу церулоплазміну, внаслідок чого великі кількості міді отлагаются в тканинах і несуться з сечею.
Цімдал, Гейман і Кук виявили, що хворі гепатолентикулярной дегенерацією засвоюють більшу кількість міді, поглиненої з їжею, ніж здорові люди. Автори вважають, що підвищений засвоєння міді є реакцією на ненормально низький рівень церулоплазміну в організмі.
Наведені дослідження дозволяють зробити висновок, що поразка підкоркових вузлів, печінки і поява пигментированного кільця на роговій оболонці ока обумовлені однією причиною - порушенням метаболізму міді в організмі. Незважаючи на те що деякі подробиці залишаються нез'ясованими, переконливо доведено, що поєднання здаються незалежними різних уражень при гепатолентикулярной дегенерації обумовлене загальним спадковим джерелом порушення обміну. ??
У патогенезі виділяють 4 стадії:
· У першій стадії хвороби поступово заповнюються «мідні депо» печінки і захворювання протікає клінічно асимптомно.
· Потім надлишок міді надходить у кров і клінічно характеризується початком вісцеральних проявів гемолітичної анемії аж до гемолітичних кризів (друга стадія).
· При відсутності мідь-елеменірующей терапії мідь починає в надлишку відкладатися в інших органах і тканинах, в першу чергу в мозку і рогівці. Формуються патологічні зміни в підкіркових вузлах, і відбувається утворення фрагментів рогівкового кільця КайзераФлейшера (третя стадія).
· У четвертій стадії наростає неврологічна симптоматика і повністю формується рогівкові кільце КайзераФлейшера.
Клінічні форми хвороби
Вільсон виділив дві форми хвороби: гостру і хронічну. Гостра форма характеризується підвищенням температури, швидким прогресуванням хвороби і відносно швидким смертельним результатом (через 2-12 місяців). При хронічній формі хвороба затягується на багато років. . В. Коновалов опублікував монографію «гепатолентикулярной дегенерація», в якій з вичерпною повнотою викладені питання клініки, етіології, патогенезу та патоморфології хвороби. На підставі власних досліджень і літературних даних Н.В. Коновалов виділяє наступні форми гепатолентикулярной дегенерації:
. Черевна форма, при якій рано з'являються важкі зміни печінки і хворий може загинути до появи виражених симптомів з боку нервової системи.
. Аритмією-гіперкінетичним форма, при якій також рано виникають зміни печінки, а в клінічній картині у...
