падковується за аутосомно-рецесивним типом і характеризующимся дефіцитом лізосомальних ферментів - а-нейрамінідази (сіалідази) і Р-галактозидази (Аксьонова М.Є. та співавт., 2005).
Хворі мають типовий для хвороби накопичення Гурлерподобний фенотип, вісцеромегалія, неспецифічні дифузні зміни скелета (дизостоз), нерідко туговухість та зміни на очному дні за типом В«вишневої кісточкиВ». Гурлерподобний фенотип включає в себе низький зріст, непропорційно велику голову, грубі риси обличчя, уплощенную перенісся, коротку шию, вальгусную деформацію нижніх кінцівок, плоскостопість, пупкову і пахові-мошонкову грижі. Ураження нирок проявляється нефротичним синдромом (Аксьонова М.Є. та співавт., 2005). У постановці діагнозу допомагає поєднання нефротичного синдрому з Гурлерподобним синдромом. Для точної верифікації діагнозу застосовується визначення в крові а-нейрамінідази і Р-галактозидази, різко знижених. Однак даний вид аналізу не є поширеним і застосовується у великих педіатричних центрах. При інфантильному типі загибель настає у внутрішньоутробному періоді або незабаром після народження. При ювенільному типі хвороба проявляється в дитинстві. p> При нефробіопсія виявляють накопичення сіалоолігосахарідов високої молекулярної маси переважно в подоціти і клітинах проксимальних канальців, осередкове розширення мезангіальних майданчиків у гломерулах, фокальний гломерулосклероз.
Хвороба Кастельмана
Хвороба Кастельмана являє собою гігантську або ангіофоллікулярную гіперплазію лімфатичних вузлів. Описано два типи ураження лімфатичних вузлів: гіалінваскулярний і плазмаклеточний. При гіалінваскулярном типі, зустрічається в 80-90% випадків, спостерігається проліферація капілярів герменатівних центрів лімфатичних фолікулів з їх гіалінізація. Класичний варіант перебігу характеризується ураженням медіастинальної лімфатичних вузлів. У 20-30% випадків зустрічається плазмаклеточний тип з гіперплазією лімфатичних фолікулів і інфільтрацією їх плазматичними клітинами. Описано також змішаний тип. Рідкісним є генералізоване перебіг хвороби з ураженням шийних, абдомінальних і медіастинальної лімфатичних вузлів. Описані випадки поєднання генералізованої форми хвороби Кастельмана з нефротичним синдромом. При гістологічному дослідженні діагностується АА-амілоїдоз нирок, мезангіопроліферативний гломерулонефрит.
3. Сімейні і вроджені форми нефротичного синдрому
В
Сімейний ідіопатичний нефротичний синдром
Сімейний ідіопатичний нефротичний синдром розвивається в дитячому віці і успадковується частіше за аутосомно-рецесивним типом або у дорослих і успадковується по аутосомно-домінантним типом. При сімейному нефротичному синдромі з аутосомно-рецесивним типом успадкування виявлений ген КРН82, що локалізується в 25-м локусі 1-ї хромосоми і відповідає за стероідорезістентность. Як правило, морфологічним еквівалентом є фокально-сегментарний гломерулосклероз. Ген кодує синтез гломерулярного білка подоціна. Розвивається в дитячому віці і характеризується низькою протеїнурією в дебюті з подальшим розвитком нефротичного синдрому і поступовим прогресуванням ХНН. Відзначається резистентність до терапії глюкокортикостероїдами.
У розвитку сімейного нефротичного синдрому з аутосомно-домінантним типом успадкування грають роль мутації генів, які локалізуються в 13-му локусі 19-ї хромосоми (FSGS1) і 21-22-м локусах 11-ї хромосоми (FSGS2). FSGS1 призводить до формування дефекту а-актініна-4. При мутації FSGS1 і FSGS2 спостерігається поява протеїнурії в підлітковому віці і порівняно повільне прогресування з появою через 3-5 років нефротичного синдрому. Виходом є ХНН. p> Природжений нефротичний синдром фінського типу
Поширений в Фінляндії і зустрічається з частотою 1:8200 новонароджених. Ген (NPHS1), мутація якого є причиною розвитку даної патології, локалізується в 13-му локусі 19-ї хромосоми. Відомо чотири гаплотипу, що спостерігаються у 90% сімей з фінським типом нефротичного синдрому, що дозволяє виробляти пренатальну діагностику в сім'ях хворих. Ген NPHS1 кодує синтез Нефрин. Мутація гена NPHS1 виявляється і при інших спадкових формах нефротичного синдрому. Описано близько 36 різних мутацій цього гена.
Характерним клінічним синдромом є нефротичний, що з'являється на першому тижні життя. Вага плаценти перевищує вагу дитини при народженні більш ніж на 25%. Спостерігається резистентність до терапії глюкокортикостероїдами і цитостатиками. Пацієнти з Fin-minor-типом мутації рефрактерні до терапії інгібіторами ангіотензинперетворюючого ферменту, разом з тим тип Fin-maior має більш доброякісний перебіг. Ефективним методом терапії є почечнозаместітельная терапія.
Література
1. Нефрологія. Ключі до важкого діагнозу/М.М.Батюшін - Еліста: закричу НВП В«ДжанагарВ», 2007.
2. Нефрологія. Основи діагностики/За ред. дрохв. В. П. Терентьєва. (Серія В«Медицина для Вас В».) ...
