зворотного всмоктування фосфатів у канальцях і що у своїй сутності хвороба є вродженим нирковим, фосфатним діабет. На користь цієї думки говорять зниження реабсорбції фосфатів у канальцях і стійка, виражена гіпофосфатемія. Олбрайт вважає, що в основі захворювання лежить недостатнє всмоктування кальцію в кишечнику через резистентності до вітаміну В; це веде до вторинного зменшення всмоктування фосфатів у канальцях. Енгфельдт, грунтуючись на гістологічному вивченні кісток, вважає, що первинним слід вважати порушення білкового обміну кісткової тканини. Дослідження з Р 32 показали, що у цих хворих є патологія у фосфорно-білковому обміні, яку він пояснює успадкованої недостатністю клітинних ферментів.
Гіпофосфатемічний, вітамін В-резистентний рахіт починається частіше на другому році життя, іноді раніше, рідше з 3-6 років. Спочатку діти скаржаться на стомлюваність, рідко - на болі в кінцівках. Якщо дитина вже почав ходити, дуже швидко настає деформація ніг і хода робиться качиної. Незабаром кидається в очі непропорційно малий зростання (через викривлення ніг): голова, шия, тулуб коренасті, але нормальні по віком, ноги ж укорочені і деформовані. Через 2-3 роки з'являються потовщення епіфізів, чотки, В«олімпійськийВ» лоб, викривлення ключиць. Нерідкий значний сколіоз. Прорізування зубів нормально, часто вони каріозні. p> Перебіг хвороби хронічний. Деформації кісток прогресують до 15-20 років. Потім настає латентний період - суб'єктивні явища зникають, рентгенологічні симптоми менш виражені, але кісткові деформації не піддаються зворотному розвитку, залишається і гіпофосфатемія. Рецидив може наступити в період напруги кальцієвого обміну (вагітність, лактація). Спостерігалися випадки важких загострень після 40 років. Пізня форма описана Мак-Кьюн. Захворювання починається в отроцтві або у дорослих. Характерна початкова сильна м'язова слабкість, надалі з'являються кісткові деформації. Перебіг більш повільне. Поліпшення може наступити і без лікування.
Біохімічні порушення при гіпофосфатемічному, вітамін В-резистентном рахіті виявляються в крові та сечі. У крові характерні: постійна гіпофосфатемія (від 1 до 3 мг%), підвищення активності лужної фосфатази, нормальне або злегка підвищений вміст кальцію. У сечі відзначаються: мале виділення кальцію, щодо високе виділення фосфору, зсув коефіцієнта до 14-16. Залишковий азот, лужної резерв і сечовина в крові нормальні, що служить диференційно-діагностичним ознакою на відміну від гіперфосфатеміческого ниркового рахіту. Функція нирок нормальна, але очищення фосфатів різко підвищено, а їх реабсорбція зменшена. Альбумінурії і гіпераміноацідуріі не буває, що дає можливість відрізнити гіпофосфатемічний рахіт від синдрому Дебре-Фанконі. Велике діагностичне значення мають дані рентгенографії. Диференціальну діагностику потрібно проводити також і між ахондроплазією, хворобою Олбрайта, Морков хворобою і синдромом де Тоні-Дебре-Фанконі.
Прогноз для життя цілком сприятливий. Кісткові деформації і обумовлене ними зниження працездатності не відновлюються.
Патогенетичного лікування немає. Емпірично застосовують протягом багатьох місяців дуже високі дози вітаміну Про (200 000 МБ на добу). Потім поступово добова доза знижується до 150-100 - 50 000 МО на добу. Більшість авторів вказує, що тільки систематичне лікування великими дозами вітаміну В дозволяє домогтися збільшення зростання і зменшення прогресування викривлень. При поліпшенні, підтвердженому рентгенологічними та біохімічними даними, можливі перерви у призначенні вітаміну Б. У перервах показано призначення преднізолону в дозі 1 мг на 1 кг ваги на добу.
Дієта повинна містити щодня 0,5 літра молока для покриття потреби в кальції і фосфорі і 1-2 лимона (або лимонну кислоту) для поліпшення всмоктування кальцію з кишечника. Необхідні систематичні заняття лікувальною гімнастикою. Фізичні методи лікування розроблені недостатньо; застосовують іонофорез кальцію.
При великих викривленнях кінцівок виробляють остеотомію і редрессацію. У період знаходження в гіпсі лікування вітаміном В протипоказано. Гіперфосфатеміческая ниркова остеодистрофія, або гіперфосфатеміческій ренальний рахіт (за даними зарубіжних авторів), настає в шкільному, рідше - дошкільному, віці на тлі хронічних ниркових захворювань (нефрит, пієлонефрит і гіпоплазія нирки). Кісткові зміни і кальцієві відкладення в нирках при важких нефриті описувалися давно | Вірхов, 1855, Мак-Коллум, 1905]. Експерименти на тваринах показали, що виділений Колліпом гормон околощитовідних залоз діє на системи ензимів, наявні в кістках і нирках, і є регулятором вмісту кальцію, фосфору та інших електролітів у крові і тканинах. Виявлено значення гіпо-та гіперпаратиреозу для будови і нормальної функції кісток .
У Нині прийнято вважати, що в патогенезі гіперфосфатеміческой ниркової остеодистрофии важливим є вторинний гіперпаратиреоз. Н.А. Шерешевський з співробітниками бу...
