рію і калію, що веде до ацидозу. Може бути одночасно дисфункція і проксимальних, і дистальних відділів канальців. Основні форми зазначених синдромів наступні.
1. Фосфатний діабет - характеризується порушенням реабсорбції фосфатів, гіперфосфатурія, підвищенням рівня лужної фосфатази в крові. Термін В«діабетВ» застосовується в прямому значенні цього слова, без відношення до цукрового діабету. Але при порушенні реабсорбції глюкози приєднується ниркова глюкозурія, що не супроводжується гіперглікемією.
2. Синдром Ліньяка - характеризується відкладенням кристалів цистеїну в кістковому мозку, під внутрішніх органах, лімфатичних вузлах, в склер, рогівці, освітою цистинових каменів у нирках. Захворювання спостерігається у дітей і в ряді випадків супроводжується порушеннями психічного розвитку (характерна тріада: поразка нирок, очей, мозку). Звичайні порушення реабсорбції фосфатів, глюкози і аміноацидурія. У деяких випадках синдрому Ліньяка було виявлено значне вкорочення проксимальних відділів звивистих канальців і з'єднання їх з клубочками допомогою своєрідно вигнутою, вузькою, довгою шийки. Клітини звивистих канальців зазвичай позбавлені лужної фосфатази.
Існує думка, що при синдромі Ліньяка нирки залучаються до процесу вдруге, внаслідок відкладення цистеїну в звивистих канальцях і в інтерестіціі нирок. Синдром Ліньяка зустрічається зазвичай в одному поколінні даної сім'ї у декількох її членів. Цистинурія при ньому зустрічається далеко не завжди, що є одним з відмінностей його від більш часто зустрічається сімейної цістінуріі. У дорослих описані лише поодинокі випадки синдрому Ліньяка.
3. Синдром Батлера - Олбрайта - гіперхлоремічний канальцевий ацидоз - обумовлений порушенням функції дистальних відділів звивистих канальців. Характерна лужна або слабокисла реакція сечі за наявності гіперхлоремії і низькому рівні бікарбонатів крові, гіперкаліємія, гіперкальцінурія, можуть бути і деякі клубочкові порушення. Нерідко розвивається нефрокальциноз і нефролітіазіс. p> Зміни кісток при зазначених синдромах характеризуються посиленням процесів перебудови і недостатнім звапнінням новообразо кісткової тканини, мабуть, внаслідок посиленого виділення фосфору. Можуть спостерігатися множинні щілиновидні переломи кісток (синдром Мілкмена).
При розвитку даних синдромів у дітей макро-і мікроскопічні зміни кісток нерідко не відрізняються від істинного рахіту, а при розвитку у дорослих - від остеомаляції. Випадки остеомаляції у чоловіків мають, мабуть, саме ниркове походження. Широкі остеоїдна зони і безладні нагромадження остеоіда особливо помітні у відділах скелета, найбільш інтенсивно зростаючих або перебудовуються в даний період. При відсутності клінічних симптомів з боку нирок і відсутності змін сечі хвороба проявляється в основному з боку кісткової системи: В«Нирковий рахітВ», В«ниркова остеомаляціяВ», резистентні до вітаміну В. Термін "Резистентний" справедливий лише частково, тому що великі дози вітаміну В, посилюючи реабсорбцію фосфатів, все ж поліпшують стан хворих. Подібне дію вітаміну В, мабуть, пов'язано з тим, що він активує лужну фосфатазу епітелію звивистих канальців, необхідну для процесу фосфорилювання в канальцях.
Клінічне Протягом НЕФРОГЕННИХ остеодистрофій.
До нефрогенний остеодистрофії у дітей належить група кісткових дистрофій, звана нирковим, або вітамін В-резистентним, рахіт у дітей та остеомаляцією у дорослих. Під цією назвою описано декілька різних за своїми симптомами і біохімічними ознаками клінічних синдромів. У наст, час виділяють такі форми:
1) сімейний, гіпофосфатемічний, вітамін В-резистентний рахіт;
2) гіперфосфатеміческій нирковий рахіт;
3) синдром де Тоні - Дебре - Фанконі;
4) синдром Лайтвуд - Олбрайта. p> Патогенез цих синдромів ще повністю не з'ясований; велике значення в розвитку кісткових змін мають порушення функції нефрона, головним чином відносно виділення кальцію і фосфатів - головних мінеральних складових частин кісткової тканини, що призводить до порушень будови кістки, порушення її стійкості при механічного навантаження і деформації скелета; це і послужило приводом зарахувати зазначені захворювання до рахіту. Сімейний, гіпофосфатемічний, вітамін В - резистентний рахіт, званий ще фосфатним діабетом, є своєрідною кісткової дистрофією, що нагадує за своїми клінічними ознаками картину рахіту на грунті недостатності вітаміну Б. Вперше це захворювання було описано Фанконі. З тих пір опубліковано ще 130 спостережень. Точних статистичних відомостей про поширеність захворювання немає; відомо, що хворіють діти обох статі, дещо частіше - хлопчики.
Етіологія і патогенез з'ясовані ще недостатньо. За сучасними уявленнями, виникнення захворювання пов'язане з порушенням функції нефрона, що стосуються головним чином виділення і всмоктування кальцію і фосфатів. Робертсон, Дент, Фанконі, Жирар вважають, що основним патогенетичним моментом є порушення ...
