тричних клінік і в) добровільні відповіді на оголошення з проханням, зверненої до сімей з аутичними хворими). ​​
Після введення поправок на спотворення, що виникають при формуванні вибірок, дослідники тестували різні гіпотези про тип генетичної трансмісії. У результаті були відкинуті багатофакторна полігенна гіпотеза і гіпотеза про передачу В«АВ» як домінантного ознаки, перевірена за допомогою методу класичного сегрегаційного аналізу. Гіпотеза ж про передачу В«АВ» в спадщину як рецесивнимознаки статистично була підтверджена (була відкинута).
Основне завдання сегрегаційного аналізу - у виявленні генетичних модусів передачі по спадщину того чи іншого захворювання, тобто у встановленні, чи передається воно у спадок згідно домінантною, рецесивною, адаптивної або полігенною моделі.В основі статистичних методів, використовуваних також для оцінки параметрів моделей та перевірки різних гіпотез спадкової передачі, лежить принцип максимальної правдоподібності.
Щоб оцінити з найбільшою вірогідністю, яка з гіпотез відповідає зібраними даними дійсно, спочатку створюється так звана НУЛЬОВА МОДЕЛЬ відсутності генетичної передачі, яка передбачає повну відсутність генетичних впливів, пояснюючи лише впливом деяких середовищних факторів.
Дослідники протестували і багатофакторну генетичну модель, але результати цих робіт НЕ були однозначни.Некоторие з учених стверджували, що тип спадкування В«АВ» в найбільшою мірою відповідає ЗМІШАНОЇ ГЕНЕТИЧНОЇ МОДЕЛІ, що включає як вплив головного гена, так і наявність полігенного фону.
АНАЛІЗ СЦЕПЛЕНИЯ дозволяє статистично визначити ймовірність того, що ген аналізованого захворювання зчеплений з одним або декількома з вивчених генних маркерів. Він проводиться з метою з'ясування де, на якій з 23 пар хромосом розташований шуканий ген, тобто ген, мутації якого призводять до прояву та розвитку досліджуваного ознаки.
4. Гетерогенність етіології аутизму
Досліджуючи генетику В«АВ», слід враховувати, що він (аутизм) швидше за все є гетерогенним захворюванням. Я схильна вважати, що аутизм має множинні етіології. p> Аутизм може розвиватися а) в результаті мозкових травм в ранньому віці, б) а також після перенесених в дитинстві захворювань (краснуха, ретинобластома, хвороба щитовидної залози). На основі цих результатів і формується гіпотеза про етіологічну гетерогенності аутизму. Безумовно, в) В«АВ» може формуватися і в результаті середовищних впливів.
5. Синдром дефіциту уваги і гіперактивності
Синдром дефіциту уваги і гіперактивності (СДУГ) - хронічне розлад поведінки в дитячому віці.
Клінічні прояви такі: а) рухове занепокоєння, неможливість всидіти на одному місці, б) легка відволікання, в) імпульсивність поведінки і мислення; г) недолік уваги, д) неможливість сконцентруватися, е) нездатність вчитися на досвіді і на зроблених помилках, ж) неуважність, з) брак почуття небезпеки, і т.д.
СДУГ - порівнян...
