ться менш типовими клінічними проявами.
5. Діагностика
Необхідність ранньої діагностики муковісцидозу визначається наступним:
Ранній початок лікування МВ забезпечує більш високий терапевтичний ефект і покращує прогноз захворювання.
Своєчасна постановка діагнозу вносить ясність у розуміння батьками стану дитини і дозволяє їм і хворому вчасно адаптуватися до тягот, пов'язаних з хронічним захворюванням.
Своєчасна постановка діагнозу дозволяє сім'ї вчасно вирішити необхідні питання, пов'язані з народженням здорової дитини (генетичне консультування, пренатальна діагностика МВ в наступні вагітності).
відстрочених діагнозу, а, отже, відсутність адекватної терапії, може призвести до розвитку незворотних патологічних змін в легенів.
Без лікування порушення з боку шлунково-кишкового тракту можуть призвести до значного відставання у фізичному розвитку і недостатності харчування.
Невчасність постановки діагнозу МВ може бути сполучена з зайвими, складними, дорогими діагностичними та лікувальними заходами, пов'язаними з лікуванням ускладнень МВ.
Діагноз муковісцидозу, як правило, встановлюється на підставі типових клінічних проявів захворювання і підтверджується високим рівнем натрію і хлору в секреті потових залоз (потова проба). Враховуючи серйозність наслідків, такий діагноз слід вважати остаточним тільки на підставі відповідних достовірних доказів. У більшості здорових дітей концентрації натрію і хлору в секреті потових залоз не перевищують 40 ммоль/л, а в деяких випадках не досягають і 20 ммоль/л. Якщо цей показник приймає значення між 40 ммоль/л і 60 ммоль/л, потову пробу слід повторити. При одержання аналогічних повторних результатів постановка остаточного діагнозу вимагає ретельного аналізу всіх клінічних ознак у даного пацієнта. Хоча у більшості дітей, хворих на муковісцидоз, концентрація хлору виявляється вище 80 ммоль/л, діагностичними вважаються значення, що перевищують 60 ммоль/л. У хворих зрілого віку з відносно легкими клінічними проявами діагноз МВ встановлюється на підставі підвищеного вмісту електролітів у секреті потових залоз, підтвердженого серією повторних потових проб, з урахуванням основних ознак захворювання, таких як назальний поліпоз, рецидивуючий панкреатит, азооспермія, зниження фертильності у жінок, дефіцит електролітів і цироз печінки. Останнім часом стає все більш доступним генетичний аналіз, що дозволяє багато в чому вирішити проблему діагностики муковісцидозу.
В
5.1 Потова проба
Стандартна методика (метод за Гібсону-Куку) передбачає використання кількісного ионофореза пілокарпіну: за допомогою слабкого електричного струму препарат вводиться в шкіру і стимулює потові залози. Зібраний піт зважується, потім визначають концентрацію іонів натрію і хлору. p> Повторне проведення потовій проби також рекомендується, якщо: результати першого тесту сумнівні; результати першого тесту негативні, але клінічні прояви дозволяють з високою ймовірністю підозрювати наявність МВ.
Суть методу полягає у вимірюванні різниці потенціалів між електродами, один з яких розташовується на поверхні слизової оболонки носа, а другий на передпліччі. У нормі межі різниці потенціалів коливаються від -5 mV до -40 mV; у хворих МВ ці межі становлять від -40 mV до -90 mV. Зміна різниці назальних потенціалів відображає основний дефект МВТР і є інформативним методом діагностики МВ у дітей старше 6-7 років і дорослих. Однак, цей тест зазвичай доступний тільки в умовах спеціалізованих клінічних центрів.
В
5.2 Генетичне тестування
Генетичне тестування на всі можливі мутації, пов'язані з МВ, занадто дорого, тому що число відомих мутацій вже перевищує 1000. Частота кожній з цих мутацій варіює в широких межах, часом навіть при порівнянні відповідних показників між країнами. Однак якщо жодна з 10 найбільш часто зустрічаються в даному регіоні мутацій не виявляється ні в одній з хромосом пацієнта ймовірність діагнозу МВ значно знижується.
В
5.3 неонатальна діагностика
Концентрації імунореактивного трипсину (ІРТ) у крові новонароджених, які страждають МВ, майже в 5-10 разів перевершують рівні ІРТ у здорових дітей цього віку.
Для вимірювання концентрації ІРТ висушені плями крові новонароджених досліджують за допомогою радіоімунного або ферменто-пов'язаного аналізу (ELISA або ФВА). Межі між помилково-позитивними і помилково-негативними результатами вузькі - <10%. Якщо планована програма неонатальної діагностики включає визначення рівня ІРТ, слід враховувати співвідношення вартість/ефективність подібних заходів.
В
5.4 Тести на недостатність функції підшлункової залози
Для діагностики МВ звичайно не потрібно дослідження всіх функцій підшлункової залози: все залежить від вираженості клінічних ознак, дозволяють підозрювати МВ, і результа...
