Таблиця 1 - передбачувану цінність позитивного і негативного результатів деяких фармакогенетичних тестів
Лікарська средствоПрогнозіруемое зміна фармакологічного эффектаФармакогенетический тестPPV% NPV% Трициклічні антідепрессантиГіпотонія, ажитація, сонлівостьВиявленіе «повільних» алельних варіантів гена CYP2D6 6380ВарфаринКровотеченияВыявление «повільних» алельних варіантів гена CYP2С9 1697D-пенецілламінВисокая ефективність при ревматоїдному артрітеВиявленіе нульових алелей гена GSTM1 3087ИзониазидПолневритыВыявление «повільних» алельних варіантів гена NAT2 2494
фармакогенетичних тестування особливо необхідне в наступних клінічних ситуаціях:
при застосуванні ЛЗ з великим спектром і виразністю НЛР
при тривалому застосуванні ЛЗ (серцево-судинні, психотропні ЛЗ, гормональні препарати тощо)
при застосуванні ЛЗ з вузькою терапевтичною широтою
у пацієнтів з груп ризику розвитку НЛР
при застосуванні дорогих ЛЗ [4]
Список лікарських засобів, при призначенні яких обгрунтовано використання фармакогенетичних тестування зростає з кожним днем. У США він налічує вже близько 150 позицій [14].
фармакогенетичних тести, рекомендовані до пріменененію в клінічній практиці в різних країнах для зниження ризику розвитку НПР
оральних антикоагулянтів: варфарину, аценокумаролу (визначення поліморфізмів генів CYP2C9 і VKORC1)
антидепресанти і нейролептики (визначення поліморфізмів гена CYP2D6)
ізоніазид, піразинамід, рифампіцин (визначення поліморфізмів гена NAT2)
оральні контрацептиви (визначення т. н. «мутації Лейдена» в гені V фактора згортання)
атомоксетин (визначення поліморфізмів гена CYP2D6)
вориконазол (визначення поліморфізмів гена CYP2С19)
карбамазепін (визначення поліморфного маркера HLA-B * 1502)
абакавір (визначення поліморфного маркера HLA-B * 5701)
азатіапрін, 6-меркаптопурин (визначення поліморфізмів гена ТРМТ)
іринотекан (визначення поліморфізмів гена UGT1A1)
Клінічна фармакогенетика представляє реальну можливість індивідуалізації вибору ЛЗ та режимів їх дозування на підставі вивчення генотипу конкретно?? Про пацієнта. Проте існування ряду поки невирішених проблем, пов'язаних з фармакогенетика є причиною того, що фармакогенетичних тести в клінічній практиці застосовуються вкрай рідко.
Серйозною перешкодою до впровадження фармакогененетіческіх тестів в клінічну практику є їх висока вартість і низька доступність, а також недостатній рівень знань у галузі клінічної фармакогенетики у лікарів та організаторів охорони здоров'я. В даний час вже немає ніяких сумнівів в тому, що впровадження фармакогенетичних тестів в клінічну практику є реальним шляхом до персоналізованої медицини, і, як наслідок підвищенням ефективності та безпеки фармакотерапії. Вже розроблено ряд фармакогенетичних тестів. Однак темпи впровадження фармакогенетики в реальну клінічну практику невиправдано низькі.
