яють собою отримані генотипи хворого з того чи іншого поліморфізму гена. Як правило, лікар-клінічний фармаколог інтерпретує результати фармакогенетичних тесту - формулює рекомендації з вибору ЛЗ та його режиму дозування для конкретного пацієнта. Застосування таких тестів дозволяє заздалегідь прогнозувати фармакологічний відповідь на ЛЗ. Це дозволяє персоналізувати вибрати ЛЗ і режим його дозування, а в окремих випадках - і тактику ведення пацієнтів. При цьому стане можливим складання так званого генетичного паспорта пацієнта. З цих позицій фармакогенетика, а в майбутньому і фармакогеноміка, в літературі розглядаються як перспективні напрямки персоналізованої медицини [7].
Нині фармакогенетика є активно розвивається наукою; близько 50% всіх застосовуваних у клінічній практиці ЛЗ вже мають генетичну інформацію: проведені дослідження асоціацій між поліморфізмом тих чи інших генів і фармакологічним відповіддю на ЛЗ (розвиток НПР, неефективність або, навпаки, висока ефективність).
Однак не кожна «генетична» інформація про ЛЗ може стати фармакогенетичних тестом, який може застосовуватися в клінічній практиці. Для того, щоб це відбулося, фармакогенетичних тест повинен відповідати наступним вимогам [7]:
Наявність вираженої асоціацію між виявляються поліморфізмом того чи іншого гена та фармакологічними відповіддю (розвиток НПР, недостатня ефективність або висока ефективність).
Наявність добре розробленого алгоритму застосування ЛЗ в залежності від результатів фармакогенетичних тесту - вибір ЛЗ, режим його дозування.
Встречаемость виявляемого поліморфізму в популяції з частотою не менш 1%.
Доведеність переваг застосування ЛЗ з використанням результатів фармакогенетичних тесту в порівнянні з традиційним підходом: підвищення ефективності, безпеки фармакотерапії і економічна рентабельність подібного підходу.
Доступність фармакогенетичних тесту хворим і лікарям, тобто наявність в лабораторії ЛПУ або комерційних лабораторіях спеціальних діагностичних наборів [Felix W. Frueh, 2006].
фармакогенетичних тест повинен володіти високою чутливістю, специфічністю, предсказательной цінністю позитивного (PPV) і негативного (NPV) результатів.
В даний час цим вимогам задовольняє обмежена кількість фармакогенетичних тестів, застосування яких в клінічній практиці дозволено в більшості країн світу і регламентовано в інструкціях з медичного застосування.
Важливими характеристиками фармакогенетичних тесту є значення чутливості, специфічності, предсказательной цінності позитивного (PPV) і негативного результату (NPV):
При низьких значеннях цих показників впровадження фармакогенетичних тесту виявиться, швидше за все, економічно виправданим.
Застосування подібного фармакогенетичних тесту може призвести до того, що у пацієнта не буде використано високоефективне ЛЗ, яке може виявитися у нього і високо ефективним і безпечним, незважаючи на результати тесту.
Ця ситуація найбільш значима у випадках фармакотерапії злоякісних новоутворень, ВІЛ-інфекції та інших прогностично несприятливих захворюваннях [13]. Передбачувальні цінності позитивного і негативного результатів деяких фармакогенетичних тестів представлені в таблиці 1.
...
