мальної генної регуляції. Головна проблема онкологічних захворювань, метастази, - феномен, при якому ракові клітини залишають місце свого походження (наприклад, молочну залозу), переносяться з кровотоком у віддалені частини тіла (наприклад, в мозок) і необмежено ростуть з катастрофічними наслідками для хворого. Багато онкологи вважають, що метастазування, принаймні частково, обумовлено змінами в структурі глікокон'югатов на поверніть ракових клітин. В основі цілого ряду заболевеній (мукополісахаридози) лежить недостатня активність різних лізосомних ферментів, що руйнують окремі глікозіт-міноглікани; в результаті один або декілька з них накопичуються в тканинах, викликаючи різні патологічні ознаки і симптоми. Одним із прикладів таких станів є синдром Хурлера.
Поширення і функції
Глікопротеїни є у більшості організмів - від бактерій до людини. Багато вірусів тварин також містять глікопротеїни, деякі з цих вірусів інтенсивно вивчалися, почасти в силу зручності їх використання для досліджень.
Глікопротеїни-це численна група білків з різноманітними функціями вміст у них вуглеводів варіює від 1 до 85% і більше (в одиницях маси). Роль олігосахаридних ланцюгів у функції глікопротеїнів досі точно не визначена, незважаючи на інтенсивне вивчення цього питання
Гліколіпіди - складні ліпіди, що утворюються в результаті з'єднання ліпідів з вуглеводами. У молекулах гліколіпідів є полярні «голови» (вуглевод) і неполярні «хвости» (залишки жирних кислот). Завдяки цьому гліколіпіди (разом з фосфоліпідами) входять до складу клітинних мембран.
Гліколіпіди широко представлені в тканинах, особливо в нервовій тканині, зокрема у тканині мозку. Вони локалізовані переважно на зовнішній поверхні плазматичної мембрани, де їх вуглеводні компоненти входять до числа інших вуглеводів клітинної поверхні.
гликосфинголипидов, що є компонентами зовнішнього шару плазматичної мембрани, можуть брати участь у міжклітинних взаємодіях і контактах. Деякі з них є антигенами, наприклад антиген Форссмана і речовини, що визначають групи крові системи АВ0. Подібні олігосахаридних ланцюга виявлені і у інших глікопротеїнів плазматичної мембрани. Ряд ганглиозидов функціонує в якості рецепторів бактеріальних токсинів (наприклад, холерного токсину, який запускає процес активації аденілатциклази).
Гліколіпіди на відміну від фосфоліпідів не містять залишків ортофосфорної кислоти. У їх молекулах до діацілгліцерін гликозидной зв'язком приєднуються залишки галактози або сульфоглюкози
Спадкові порушення обміну моносахаридів і дисахаридів
Галактоземия - спадкова патологія обміну речовин, обумовлена ??недостатністю активності ферментів, які беруть участь у метаболізмі галактози. Нездатність організму утилізувати галактозу призводить до важких поразок травної, зорової та нервової системи дітей в самому ранньому віці. У педіатрії та генетиці галактоземія відноситься до рідкісних генетичних захворювань, що зустрічаються з частотою один випадок на 10 000 - 50 000 новонароджених. Вперше клініка галактоземії була описана в 1908 році уребенка, який страждав сильним виснаженням, гепато-і спленомегалією, галактозурія; при цьому захворювання зникло відразу після скасування молочного харчування. Пізніше, в 1956 р вчений Герман Келкер визначив, що в основі захворювання лежить порушення метаболізму галактози. Причини хвороби Галактоземия є вродженою патологією, наследуемой по аутосомно-рецесивним типом, т. Е. Захворювання проявляється тільки в тому випадку, якщо дитина успадковує дві копії дефектного гена від кожного з батьків. Особи, гетерозиготні по мутантного гену, є носіями захворювання, однак у них теж можуть розвиватися окремі ознаки галактоземії в легкого ступеня. Перетворення галактози в глюкозу (метаболічний шлях Лелуара) відбувається за участю 3-х ферментів: галактоза - 1-фосфатуріділтрансферази (GALT), галактокінази (GALK) і уридиндифосфат-галактозо - 4-епімерази (GALE). Відповідно з дефіцитом цих ферментів розрізняють 1 (класичний варіант), 2 і 3 тип галактоземіі.Виделеніе трьох типів галактоземії не збігається з порядком дії ферментів у процесі метаболічного шляху Лелуара. Галактоза надходить в організм з їжею, а також утворюється в кишечнику в процесі гідролізу дисахарида лактози. Шлях метаболізму галактози починається з її перетворення під дією ферменту GALK в галактозо - 1-фосфат. Потім за участю ферменту GALT галактозо - 1-фосфат перетворюється в УДФ-галактозу (уріділдіфосфогалактозу). Після цього за допомогою GALE метаболіт перетворюється на УДФ - глюкозу (уріділдіфосфоглюкозу) .При недостатності одного з названих ферментів (GALK, GALT або GALE) концентрація галактози в крові значно підвищується, в організмі накопичуються проміжні метаболіти галактози, які викликають токсичне ураження різних ...
