органів: ЦНС , печінки, нирок, селезінки, кишечника, очей та ін. Порушення метаболізму галактози і становить суть галактоземії. Найчастіше в клінічній практиці зустрічається класичний (1 тип) галактоземії, обумовлений дефектом ферменту GALT і порушенням його активності. Ген, що кодує синтез галактоза - 1-фосфатуріділтрансферази, знаходиться воколоцентромерном ділянці другого хромосоми. По тяжкості клінічного перебігу виділяють важку, середню і легку ступеня галактоземії. Перші клінічні ознаки галактоземії важкого ступеня розвиваються дуже рано, в перші дні життя дитини. Незабаром після годування новонародженого грудним молоком або молочною сумішшю виникає блювота і розлад стільця (водянистий пронос), наростає інтоксикація. Дитина стає млявим, відмовляється від грудей або пляшечки; у нього швидко прогресують гіпотрофія і кахексія. Дитину можуть турбувати метеоризм, кишкові кольки, рясне відходження газов.В процесі обстеження дитини з галактоземією неонатологом виявляється згасання рефлексів періоду новонародженості. При галактоземії рано з'являється стійка жовтяниця різного ступеня вираженості і гепатомегалія, прогресує печінкова недостатність. До 2-3 місяця життя виникають спленомегалія, цироз печінки, асцит. Порушення процесів згортання крові призводить до появи крововиливів на шкірі і слизових оболонках. Діти рано починають відставати в психомоторному розвитку, однак ступінь інтелектуальних порушень при галактоземії не досягає такої тяжкості, як при фенілкетонурії. До 1-2 місяців у дітей з галактоземією виявляється двостороння катаракта. Ураження нирок при галактоземії супроводжується глюкозурією, протеїнурією, гіпераміноацідуріі. В термінальній фазі галактоземії дитина гине від глибокого виснаження, важкої печінкової недостатності та нашарування вторинних інфекцій. При галактоземії середньої тяжкості також відзначається блювота, жовтяниця, анемія, відставання в психомоторному розвитку, гепатомегалія, катаракта, гіпотрофія. Галактоземия легкого ступеня характеризується відмовою від грудей, блювотою після прийому молока, затримкою мовного розвитку, відставанням дитини в масі і рості. Однак навіть при легкому перебігу галактоземії продукти обміну галактози токсичним чином впливають на печінку, приводячи до її хронічних захворювань.
Фруктоземія
Фруктоземія - це спадкове генетичне захворювання, що полягає в непереносимості фруктози (фруктового цукру, що міститься у всіх фруктах, ягодах і деяких овочах, а також у меді). При Фруктоземія в організмі людини мало або практично немає ферментів (ензимів, органічних речовин білкової природи, що прискорюють хімічні реакції, що відбуваються в організмі), які беруть участь в ращепленіі і засвоєнні фруктози. Захворювання, як правило, виявляється в перші тижні і місяці життя дитини або з того моменту, коли дитина починає отримувати соки і їжу, що містить фруктозу: солодкий чай, фруктові соки, овочеві і фруктові пюре. Фруктоземія передається по аутосомно-рецесивним типом успадкування (захворювання проявляється, якщо в обох батьків є захворювання). Хлопчики і дівчатка хворіють однаково часто.
Причини хвороби
У печінці є недостатня кількість спеціального ферменту (фруктозо - 1-фосфат-альдолази), який перетворює фруктозу. У результаті продукти обміну (фруктозо - 1-фосфат) накопичуються в організмі (печінці, нирках, слизових оболонках кишечника) і надають шкідливу дію. При цьому встановлено, що фруктозо - 1-фосфат ніколи не відкладається в клітинах мозку і кришталику ока. Симптоми захворювання проявляються після вживання в їжу фруктів, овочів або ягід в будь-якому вигляді (соки, нектари, пюре, свіжі, заморожені або сушені), а також меду. Тяжкість прояви залежить від кількості вживання продуктів.
Млявість, блідість шкірних покривів. Підвищене потовиділення. Сонливість. Блювота. Діарея (частий об'ємний (великі порції) рідкий стілець). Відраза до солодкої їжі. Гіпотрофія (дефіцит (недостатність) маси тіла) розвивається поступово. Збільшення розмірів печінки. Асцит (скупчення рідини в черевній порожнині). Жовтяниця (пожовтіння шкірних покривів) - розвивається іноді. Гостра гіпоглікемія (стан, при якому значно знижується рівень глюкози (цукру) в крові) може розвинутися при одномоментному вживанні великої кількості продуктів, що містять фруктозу. Характеризується: тремтіння кінцівок; судомами (нападоподібними мимовільними скороченнями м'язів і крайнім ступенем їх напруги); Втратою свідомості аж до коми (відсутності свідомості і реакції на будь-які подразники; стан становить небезпеку для життя людини).
Висновок
Значення вуглеводів у харчуванні людини дуже велике. Вони служать найважливішим джерелом енергії, забезпечуючи до 50-70% загальної калорійності раціону.
Здатність вуглеводів бути високоефективним джерелом енергії лежить в о...
