"> Практичне значення роботи. Цистинурія - молекулярна патологія, яка виникає через нестачу білка, що бере участь в транспорті і реабсорбції в канальцях нирок цистину і гомоцистину. У нормі з сечею цистину виділяється 4-350 мкмоль/добу. При цістінуріі його екскреція підвищується до 1-4 ммоль/добу. Для виявлення спадкової або придбаної цістінуріі використовується йод-азідная проба під час масових обстежень дитячого контингенту. Своєчасна діагностика дозволяє знизити ускладнення, що спостерігаються при цьому захворюванні, а саме: освіта цистинових каменів у нирках. При проведенні йод-азідной проби слід враховувати помилково-позитивну реакцію ангідриду аргініноянтарной кислоти, ацетону, деяких лікарських засобів. br/>
2. Експрес-діагностика патологій вуглеводного обміну
Робота 71. Виявлення пентозуріі пробій Біал
Пентозурія виникає через нестачу білка, що бере участь у транспорті пентоз і що сприяє їх реабсорбції в канальцях нирок.
Реактиви. Орціновий реактив *. p align="justify"> Обладнання. Штатив із пробірками; водяна баня; піпетки місткістю 5 мл. p align="justify"> Матеріал. Сеча, нормальна і патологічна *. p align="justify"> Принцип методу див. роботу 16, б.
Хід визначення. У дві пробірки відміряють по 5 мл орцінового реактиву і по 1 мл відповідно нормальної і патологічної сечі. Потім обережно нагрівають на водяній бані до закипання. За наявності в сечі пентоз розвивається яскрава жовто-зелене забарвлення. p align="justify"> Оформлення роботи. Порівняти забарвлення проб нормальної і патологічної сечі і зробити висновок про можливість використання даної реакції для діагностики пентозуріі. br/>
Робота 72. Виявлення фруктозурія пробій Селіванова
Реактиви. Резорцин, 0,05%-ний розчин в 20%-ної соляної кислоти. p align="justify"> Обладнання. Штатив із пробірками; піпетки місткістю 2 мл; водяна баня. p align="justify"> Матеріал. Сеча, нормальна і патологічна *. p align="justify"> Метод заснований на перетворенні фруктози при нагріванні і в присутності соляної кислоти в гідроксиметилфурфурол, який конденсується з резорцином, утворюючи з'єднання червоного кольору.
Хід визначення. У дві пробірки наливають по 1 мл розчину резорцину і додають в одну з них 2 мл нормальної, а в іншу - патологічної сечі. Обидві пробірки нагрівають на водяній бані до закипання. За наявності в сечі фруктози з'являється інтенсивне червоне забарвлення. Оцінку проби роблять у момент закипання; при більш тривалому нагріванні позитивну реакцію може дати і глюкоза. p align="justify"> Оформлення роботи. Порівняти забарвлення досліджуваних проб і зробити висновок про практичне застосування проби Селіванова. br/>
Робота 73. Виявлення мукополісахарідозов пробою з толуїдиновим синім на мукополісахариди
Мукополісахаридози - вроджене порушення обміну кислих гетерополісахарідов. При цьому захворюванні з'являються мукополісахариди в сечі. Аналогічне явище спостерігається також при ревматоїдному артриті та інших пошкодженнях сполучної тканини. p align="justify"> Реактиви. Толуїдиновий синій, 0,1%-ний розчин у водному ацетоні, розведеному з водою у співвідношенні 4:1; оцтова кислота, 10%-ний розчин. p align="justify"> Обладнання. Смужки фільтрувального паперу 10х20 мм; очні піпетки. p align="justify"> Матеріал. Сеча, нормальна і патологічна *. p align="justify"> Метод заснований на утворенні забарвлених продуктів (пурпурного кольору) при взаємодії мукополісахаридів з толуїдиновим синім у кислому середовищі.
Хід визначення. На одну смужку фільтрувального паперу наносять краплю нормальної сечі, на другу - краплю патологічних ської. Повністю висушують їх при кімнатній температурі і поміщають в розчин толуїдинового синього. Через 1 хв папірці виймають з фарбувального розчину і відмивають в розчині оцтової кислоти. p align="justify"> Проба позитивна при розвитку пурпурового забарвлення, мовець про наявність мукополісахаридів у сечі.
Оформлення роботи. Відзначити наявність фарбування, зробити висновок про можливість практичного використання даної проби. p align="justify"> Практичне значення роботи. Напівкількісні методи аналізу субстанцій називаються В«просіюютьВ» або скринінг-тестами. Вони дозволяють здійснювати відбір хворих з передбачуваними спадковими або набутими дефектами обміну; їх застосовують при масовому обстеженні великих контингентів дітей для виявлення найбільш поширених і нових молекулярних хвороб, при яких підвищений виділення вуглеводів і продуктів їх обміну. Ці речовини дають позитивні реакції при проведенні скринінг-тестів. Надалі при виявленні молекулярної патології проводиться ретельне біохімічне обстеження за допомогою точних кількісних методів. br/>
Робота 74. Визначення вмісту порфо...
