терміни. Описаний один випадок вагітності жінки з синдромом Ангельмана: вона народила дівчинку з таким же діагнозом. p align="justify">. Більшість людей з синдромом Ангельмана здатні контролювати екскреторні функції (сечовипускання і дефекацію) днем, деякі - і вночі. p align="justify">. У дорослому віці може з'явитися ожиріння і погіршитися ситуація зі сколіозом. p align="justify">. Ранній початок і постійне проведення фізіотерапії (яка спрямована на розвиток точних рухів) і комунікаційних властивостей (мови), як вважають, дослідники, значно покращує прогноз (когнітивного і мовного розвитку) для хворих СА. p align="justify">. Приступи судом, теж зустрічаються рідше або взагалі припиняються, так само як і аномалії ЕЕГ. Для зниження частоти виникнення судом, лікарі рекомендують вживати спеціальні лікарські препарати. Також слід відзначити те, що частота і тяжкість нападів судом часто впливає на процес статевого дозрівання дівчаток, хворих СА, цей вплив тільки короткострокове. p align="justify">. Риси обличчя змінюються не суттєво, проте багато дорослі з СА виглядають дуже молодими для свого віку. p align="justify">. Ласкавий характер, який є дуже позитивною рисою для маленьких дітей, може мати не дуже гарні наслідки в дорослому житті, проте цю проблему можна вирішити, оточивши хворих доброзичливою атмосферою і забезпечивши відповідне лікування та догляд. Оцінка ризику
Оцінка ризику повторного народження дитини з синдромом Ангельмана у тих же батьків дуже складна, необхідна консультація професійного генетика. Вважається, що звичайна делеція є спонтанною, ризик повтору менше 1%. У разі молекулярної мікроделеції в 15q11-q13, якщо вона спостерігається і у матері, ризик теоретично до 50%. Мутації всередині гена UBE3A можуть бути випадковими і неунаследованнимі, в цій ситуації ризик повтору <1%; однак ці мутації можна успадкувати від нормальної матері, і тоді теоретичний ризик 50%. Партеногенетическому дисомія 15-ої пари - випадкова ситуація; ризик повтору <1%. Є кілька людей з AS з незвичайними перетвореннями хромосоми 15, включаючи область 15q11-q13, у цих випадках оцінка ризику повтору залежить від хромосомних порушень у батьків. Перспективи розвитку залежать від ступеня ураженості хромосоми. br/>
Список літератури:
1. Інтернет джерело: <
. <
. Гинтер Є.К. Медична генетика: Підручник. - М.: Медицина, 2003. - 448с. p>. Миронов М.Б., Мухін К.Ю., Кузіна Н.Ю., Боровиков К.С., гоїв І.А., Красильщикова Т.М., Коркін А.В., Петрухін А.С. Синдром Ангельмана. Клінічний випадок. Режим доступу:
