2. Стан хворого погіршився з грудня 2013, коли з'явилася слабкість і скутість рух в лівій нозі. Звернувся до лікаря поліклініки і 11.03. 14 був госпіталізований в неврологічне відділення СЗГМУ ім. Мечнпкова.
На підставі скарг:
слабкість і скутість рухів в обох ногах, поганий сон (поверхневий), труднощі в правій руці при виконанні «тонких, цілеспрямованих» рухів, дискоординацию рухів.
На підставі даних неврологічного статусу: ригідність і гіпертонус м'язів, горизонтальний ністагм, несистемні запаморочення, тремтіння рук, підвищується при цілеспрямованих рухах, наявність рогівкового кільця Кайзера - Флейшера.
На підставі екстраневральних симптомів: болючість в області печінки.
На підставі лабораторно-інструментальних даних:
Також, враховуючи вік хворого (ранній початок), можна виставити клінічний діагноз: гепатолентикулярная дегенерація (гепатоцеребральная дистрофія, хвороба Вільсона - Коновалова), дрожательную - ригидная форма.
Диференціальний діагноз
дрожательную-ригидную форму гепатолентикулярной дегенерації необхідно диференціювати від торсіонної дистонії, хвороби Галлервордена-Шпатца, наслідків енцефаліту.
Гепатоцеребральная дистрофія. Дрожательную-ригидная форма. Аутосомно-рецесивний тип спадкування. Захворювання зазвичай розвивається в 15-25 років. При цьому захворюванні страждає печінка і смугасте тіло, а також нирки, селезінка, рогівка, райдужна оболонка, кришталик ока. У початкових стадіях може бути минуща лихоманка, незначна жовтушність, а в подальшому - збільшення розмірів печінки, що переходить у зморщування печінки. Паралельно розвивається асцит, кривава блювота і інші ознаки портальної недостатності. Нерідко є виражений геморагічний сидром.
Відбувається накопичення міді в органах і тканинах. При біохімічних дослідженнях в сечі - підвищена кількість міді, в сироватці крові - зменшення церулоплазміну і міді.
Основний синдром - м'язова ригідність, тремтіння, дисфагія, дизартрія, зміна райдужної оболонки (жовтувато-коричнева пігментація по краю рогівки - кільце Кайзера - Флейшера). Характерно бура пігментація шкіри.
деформує м'язова дистонія. Захворювання спостерігається як у дитячому віці, так і дорослих. Етіологія точно не встановлена. Нерідко зустрічаються випадки передачі спадково за аутосомно-домінантним, так і за аутосомно-рецесивним типом (сімейні випадки). Виникнення захворювання пов'язують з ураженням підкіркових утворень - хвостатого ядра, шкаралупи, зорового бугра, чорної речовини, зубчастих ядер. Захворювання повільно прогресує у своєму розвитку.
Основний синдром - поширені гіперкінези, обертальні рух, захоплюючі м'язів тулуба, шиї, кінцівок - все тіло приймає неприродну химерну позу (торсіонна дистонія). У спокої зменшується. Гіперкінези можуть мати і більш локальний характер (повільні атетозні руху), синдром спастичної кривошиї.
Хвороба Галлервордена-Шпатца. Аутосомно-рецесивний тип спадкування. Основні симптоми: екстрапірамідна ригідність, акінезія, дементних. Патоморфологічний ознака хвороби - накопичення в блідій кулі і чорної субстанції пігменту, що містить залізо. Початок захворювання - з першого десятиліття життя.
