/u>
Амилаза 49 Е / л
Білірубін загальний 8 мкмоль / л
Церулоплазмін 243 мг / л
Мідь, не пов'язана з білком - 4,7 мкмоль / л
Калій 4,5 ммоль / л
Натрій 140 ммоль / л
Магній 0,87 ммоль / л
Залізо 24,1 мкмоль / л
Коагулограмма 12.03.14 г
Індекс АГТВ 1,1
Протромбіновий індекс 97%
Тромбіновий час 94%
Концентрація фібриногену 2,2 г / л
Фібринолітична активність 15%
Ретракція кров'яного згустку 56%
Розчинні фібринові мономірні комплекси 3 г / л
Електрофорез білків сироватки крові 12.03.14 г:
Альбуміни 57,73%
Альфа1 4,8%
Альфа3 8,85%
Ветта 11,82%
Гамма 16,80%
А / Г 1,37%
Консультація окуліста 12.04.06 г
Очне дно: диск зорового нерва нормального забарвлення. Межі ясні. Артеріоли завузькі. Відня в нормі. Сітківка прозора. Кільця Кайзера - Флейшера.
Синдромальний діагноз
Поразка естрапірамідной системи (дрожательную-ригідний синдром), так як:
Одночасне розвиток ригідності нижніх кінцівок
і тремтіння верхніх, яке посилюється після незначних навантажень, сповільненість рухів, їх співвідношення варіює, тремтіння? при цілеспрямованих рухах.
важко викликаються фізіологічні рефлекси;
Синдром ураження предверние - улиткового нерва, так як:
помірно виражений горизонтальний ністагм, легке похитування в позі Ромберга
Синдром вегетативної дисфункції: посилення потовиділення, розлад функції піломоторов, лущення шкіри, підвищення сальності, зниження звучності голосу.
Топический діагноз
дрожательную-ригідний синдром обумовлений втратою нейронів чорної речовини, які в нормі надають гальмівну дію на імпульси смугастого тіла, а ті в свою чергу інгібують блідий шар, отже еферентної-паллидарная імпульси не гальмувати.
Двостороння поразка центральних рухових нейронів предверние-улиткового нетва. Двостороння поразка нейронів ядер Дейтерса і Швальбе обумовлюють горизонтальний ністагм помірної вираженості.
Легке похитування в позі Ромберга є проявом атаксії, обумовлено двостороннім ураженням півкуль мозочка.
Клінічний діагноз та його обгрунтування
Гепатолентікулярнпая дегенерація дрожательную-ригидная форма
На підставі анамнезу захворювання хворий:
вважає себе хворим з 2010 року, коли з'явилися скарги на важкість у правих кінцівках, дискоординацию рухів, поганий сон. Госпіталізована в стаціонар, де був поставлений діагноз ГЦД (хвороба Вільсона-Коновалова), ригидно - дрожательную форма. Проведено лікування: купреніл 1 т. 3р. в день. Повторна госпіталізація в 201...
