я булімія, яка веде до ожиріння. У продовження усього життя хворі багато їдять. Є численні диспластичні ознаки: подовжена форма голови, коротка верхня губа, деформовані вушні раковини, мигдалеподібні очні щілини, косоокість. Аномалія розвитку кісток проявляється низьким зростанням, Х-подібними ногами, короткими кінцівками, синдактилією пальців стоп. Спостерігається крипторхізм, недорозвинення зовнішніх статевих органів. p align="justify"> Майже у всіх хворих виявляється розумова відсталість, частіше глибокої і рідше легкого ступеня. Особливо страждає вербальний інтелект. Моторика розвивається із затримкою. Починаючи з 5-6 років, виникає психопатоподобного поведінку з бурхливими афектами. У старших дітей спостерігаються дисфорії, депресії, агресивна поведінка. Діти малорухливі, сонливі, недостатньо психічно активні, вони схильні до навіювань, подчиняемость, беззахисні. У них можуть з'явитися нав'язливість, настирливість, імпульсивність. Частина з дітей має аутистические риси. Приблизно в 1/6 випадків виникають епілептиформні припадки. p align="justify">
Синдром В«обличчя ельфаВ» (ідіопатіческаяя гіперкальціємія)
Частота синдрому в популяції 1:25 000. Уражаються обидві статі. Синдром обуcловлен спадковим нахилом плоду до підвищення вітаміну D в організмі матері під впливом сонячної радіації. Клініка. У хворих спостерігаються пастозні повіки, опущення щоки, великий рот, товсті відстовбурчені губи, блакитні очі, синюваті склери, косоокість співдружності. Характерні низький голос; подовжена шия, вузька грудна клітка, підвищена розтяжність зв'язок; вади серця, судин, нирок, грижі; м'язова гіпотонія. p align="justify"> У всіх випадках виявляється розумова відсталість; в першу чергу страждає цілеспрямована діяльність. Вербально-логічне мислення відсутня. IQ складає в середньому 40-50. Балакучість поєднується з непоганим лексиконом, але це - лише набір готових штампів. Тонка моторика розвинена погано. У половини дітей спостерігаються різноманітні неврозоподібні розлади: енурез, головний біль, тривога, страх. У деяких дітей виражена гіперактивність. Відзначаються такі особливості особистості, як довірливість, емоційність, прагнення до спілкування, слухняність. Терапія спрямована на зниження рівня кальцію, але це не запобігає психічного недорозвинення. p align="justify"> Мікроцефалія (істинна ). Одна з найчастіших аномалій при важких ступенях розумової відсталості (3-10%). Вона відзначається при хворобі Дауна, фенілкетонурії та інших захворюваннях. Частота всіх випадків в популяції - 1:2000. Істинна мікроцефалія, будучи спадкової аномалією, зустрічається значно рідше - 1:25000.
Клініка. Симетричне зменшення черепа при нормальному обличчі і сплощеному лбе. Вуха збільшені, ніс видовжений, косоокість. Розумова відсталість важкого ступеня (рідше легкої) - обов'язкова ознака синдрому....
