рези
Епілептиформні напади (частіше парціального характеру)
Психічні порушення
Вогнища розм'якшення в корі великих півкуль
Ураження печінки при ГЛД
Гострий «Вільсоновском» гепатит
Латентна стадія
Нодулярний постнекротіческій атрофічний цироз печінки
Блискавичне протягом
Гостра печінкова недостатність
Гострий внутрішньосудинний гемоліз
Жовтяниця змішаного гемолітико-паренхіматозного типу
Невелике збільшення трансаміназ (не більше 300-400 ОД л)
Різке збільшення рівня білірубіну (до 35-70 мг / дл)
Низький рівень церулоплазміну
Висока гіперкупрурія і? вмісту міді в крові в результаті гострого некрозу гепатоцитів
змісту HGB в крові (до 5-7 г / дл)
Вторинна неспецифічна гепатогенній інтоксикація
Висока лихоманка
Жовтяниця
Порушення свідомості до сопору і коми
Діагностика
Кільця КайзераФлейшера
Дослідження показників мідно-білкового обміну
Концентрація церулоплазміну в сироватці? (Нижня межа N=20 мг / дл або 1,3 ммоль / л)
Концентрація вільної міді в крові і добовій сечі? (Більше 80 мкг / добу або 1,25 ммоль / добу)
Пункційна біопсія печінки (гістологічне та гістохімічне досліджений?? Е біоптату)
Визначення концентрації міді в печінці - 250 мкг / г сухої ваги (у N менше 50 мкг / г сухої ваги)
Дослідження синтезу церулоплазміну за допомогою радіоактивної міді (per os або в / в)
КТ / МРТ головного мозку
Атрофія великих півкуль, мозочка, підкіркових структур
Розширення субарахноїдальних просторів і шлуночкової системи
Вогнища щільності (при КТ) або посилення сигналу (на T2) в області лентікулярних ядер і таламусов
. ДНК-діагностика (пряма і непряма)
Диференціальний діагноз
аритмію-гіперкінетичним і дрожательную-ригидная форми, торсіонна дистонія, ювенільний паркінсонізм, синдром Галлервордена-Шпатца, наслідки енцефаліту, розсіяний склероз
Черевна форма - гепатити, гепатози, цироз печінки
Лікування. Патогенетичне лікування
D-пеніциламін (купреніл, артамін, металлкаптоза), тіолове з'єднання, що містить сульфгідрильні групи, які утворюють комплекси з важкими металами (у тому числі з міддю); в таб. і капс. 0,25 або 0,15.
Схема лікування:
, 25 г щодня або ч / д протягом 1-2 тижнів з поступовим? дози на 1 таб (0,25 г)
в тиждень, до досягнення терапевтичної дози 1-1,5 г / день (4-6 таб по 0,25 г)
Всередину за 30 хв до їди або через 2 год після їжі
Поліпшення відзначається в 95% випадків (дрожательную і дрожательную-ригидная форми) в перші 2 місяці...
