ик варіантами гіпербілірубіне Урії з переважанням прямого білірубіну є
Спадкова кон'югована гіпербілірубінемія, наприклад, синдроми Дубина - Джонсона, Ротора, проявляється помірно вираженою жовтяницею, що успадковується по аутосомно-рецесивним типом. При ній порушується транспорт білірубіну та інших органічних аніонів з печінки в жовч. Звичайні функціональні проби не відрізняються від норми. Захворювання проявляється з 2-х річного віку.
Синдром Дубина - Джонсона - сімейна хронічна доброякісна жовтяниця, що успадковується за аутосомно-рецесивним типом, що характеризується появою темного пігменту в центрилобулярной області гепатоцитів (В«шоколадна печінкуВ»). Функціонально при цьому відзначається дефект біліарної екскреції білірубіну, темного пігменту і порфіринів. Синдром розвивається через погіршення транспорту в жовч багатьох органічних аніонів, що не відносяться до жовчним кислотам, яке обумовлено дефектом транспортної системи канальців.
У крові хворих міститься 30-150 мг/л в основному кон'югованого білірубіну, причому більше дікон'югірованного, ніж монокон'югірованного. У хворих порушена екскреція копропорфіріна. Порушується екскреція багатьох метаболітів, у т. ч. кон'югованого білірубіну, його вільної фракції та йодованих барвників. Екскреція жовчних кислот залишається в нормі. p> Класичним ознакою цього синдрому є невдача холецистографії (метод дослідження жовчного міхура).
При лапароскопії визначається незвичайний насичений чорний колір печінки з ділянками, пофарбованими в синій і аспідний колір.
У біоптаті в печінкових клітинах виявляється накопичення коричнево-чорного пігменту у вигляді великих аморфних гранул, пов'язаних з лизосомами. Пігмент утворюється в результаті порушення секреції аніонних метаболітів тирозину, фенілаланіну і триптофану. У хворих з цим синдромом при додатковому захворюванні вірусним гепатитом відбувається тимчасова мобілізація зазначеного пігменту.
Синдром Дубина - Джонсона не супроводжується сверблячкою. Активність лужної фосфатази і рівень жовчних кислот в сироватці крові зберігаються в межах норми. Екскреція органічних аніонів в жовч порушується, їх поглинання печінкою не страждає. Зміст копропорфірін в сечі нормальне, але частка ізомеру типу I збільшується.
Для діагностики має значення затримка бром-сульфалеіна. При цьому після початкового зниження концентрації барвника в крові відбувається повторне її підвищення, так що через 120 хвилин вона перевищує концентрацію на 45-й хвилині. В основному прогноз при цьому захворюванні сприятливий. Контрастну речовину, введене при внутрішньовенної холангиографии, що не концентрується, але при сцинтиграфії екскреція лідофеніна свідчить про відсутність змін печінки, жовчних проток і жовчного міхура.
Синдром Ротора - це ідіопатична сімейна доброякісна гіпербілірубінемія з однаковим підвищенням кон'югованого і некон...
