енових хвороб, що характеризуються поліморфністю клінічних проявів. Природжений адреногенітальний синдром пов'язаний з генетично обумовленої неповноцінністю ферментних систем стероїдогенезу в корі надниркових залоз. Недолік ферментів (в першу чергу 21-гідроксилази), що у біосинтезі кортикостероїдів, призводить до зниження продукції кортизола і накопичення в крові попередників його метаболізму (17-окси-прогестерон, прогестерон). Розгальмовування секреції кортикотропіну стимулює вироблення андрогенів, які надають вирилизирующей дію на дитячий організм. При глибокому дефіциті 21-гідроксилази також відбувається різке зниження біосинтезу альдостерону, в результаті розвивається сольтеряющей синдром.
У ряді випадків порушення функціонування імунної системи пов'язані з патологічними змінами в геномі. Спадкова недостатність імунної відповіді може зачіпати специфічні механізми гуморального і клітинного імунітету. У цих випадках йдеться про первинних імунодефіцитах. Спадкові дефекти неспецифічних факторів захисту (фагоцитозу, системи комплементу тощо) можуть зустрічатися як у ізольованих варіантах, так і в комбінації з дефектами специфічних факторів імунного захисту.
В
Вторинні порушення біосинтезу і розпаду білків в організмі
Інтенсивність фаз анаболізму і катаболізму білків в клітинах залежить від їх функціонального стану, зміни регуляторних впливів, характеру розвиваються патологічних процесів. Володіння активності і співвідношення цих фаз являє певний практичний інтерес. У ряді випадків реальна можливість для оцінки метаболізму білків в органах і тканинах з'являється при дослідженні білків крові. Це пов'язано з тим, що білки плазми крові синтезуються в клітинах різних органів і систем: в печінці, імуноцити, клітинах системи мононуклеарних фагоцитів і т.д. Патологічні і компенсаторні процеси в цих структурах відображаються в кінцевому підсумку на показниках білкового складу плазми крові. Інший механізм зміни білкового спектру крові полягає в тому, що при порушенні цілісності мембран клітин у кров можуть надходити білки, невластиві нормальному складу крові. У даному випадку мова йде про ферментах, визначення змін активності яких в крові має велике діагностичне та прогностичні значення. Ряд патологічних процесів в органах супроводжується підвищенням активності деяких ферментів в крові - гіперферментемією. При розвитку некрозів в окремих органах (інфаркт міокарда, гострі гепатити та панкреатити, отруєння CCl 4 та ін) внаслідок руйнування клітин тканинні трансамінази (аспартат-і аланінамінотгрнсферази) надходять в кров і підвищення їх активності в таких випадках є одним з діагностичних тестів.
Активність кислої фосфатази в сироватці крові збільшується при раку простати, активність альдолази зростає при м'язової дистрофії. Збільшення активності амілази в плазмі крові спостерігається при гострих панкреатитах, виразці дванадцятипалої кишки, у той час як при гепатитах, раку печінки, гострому алкоголізмі активність цього ферменту зменшується. При захворюваннях печінки і отруєння фосфорорганічними сполуками падає активність холінестерази. При інфаркті міокарда в плазмі збільшується вміст четвертою та п'ятою ізоформ лактатдегідрогенази.
Кількісні зміни у білковому складі крові можуть виявлятися у вигляді: гіперпротеїнемії і гіпопротеїнемії. Однак ці показники далеко не завжди відображають і миються зміни у білковому складі. У разі різноспрямованих змін білкових фракцій, а також при порушеннях синтезу окремих білків, концентрація яких в плазмі невелика, сумарний вміст білків залишається незмінним. У зв'язку з цим отримав широке поширення термін диспротеїнемія. Його використовують не тільки для позначення змін сумарної кількості білків у крові, а й у випадках зміни співвідношення у змісті окремих білкових фракцій. Поява в крові білків із зміненою структурою, невластивих здоровій організму, позначається як парапротеінемія.
Надзвичайно тісні взаємини існують між процесами біосинтезу білків у печінці та білковим складом плазми крові. У гепатоцитах синтезуються всі альбуміни крові, до 90% альфа-глобулінів. У клітинах Купфера утворюється до 50% бета-глобулінів плазми крові. Тому патологічні процеси в печінці (Запалення, дистрофія, пухлини, цироз тощо) супроводжуються порушенням біосинтезу білків плазми.
Зменшення альбумінів проявляється не тільки в зниженні вмісту цієї фракції в крові (Гіпоальбумінемії), але і позначається на загальній кількості білків - розвивається гіпопротеїнемія, головним наслідком якої є зниження онкотичного тиску крові та розвиток набряків. Слід відкотити, що гіпопротеїнемії можуть бути пов'язані і з активацією процесів катаболізму при гострих інфекціях, деяких ендокринних захворюваннях і т.д. Часто зустрічаються гіпопротеїнемії, пов'язані з втратою білків, наприклад, при крововтратах, нефротичному синдромі, опіках, обширних ранових поверхнях, в післяоп...
