ля внутрішнього застосування.
Є здобутки і в галузі підвищення ефективності фармакотерапії деяких спадкових захворювань. В якості засобів замісної терапії використовують метаболіти, які не утворюються в організмі хворих у зв'язку з генетичним дефектом (наприклад, застосування уріділовой і цітоділовой кислот при оротової ацидурії). За цим же принципом застосовуються гормональні препарати при спадкових захворюваннях ендокринних залоз: альдостерон і дезок-сікортікостерона ацетат-прі адрено-генітальний синдромі; тиреоидин і трийодтироніну гідрохлорид - при сімейній формі зоба; панкреатин - при дефіциті панкреатичної ліпази та ін Покращилися результати лікування деяких форм спадкових жовтяниць у зв'язку із застосуванням засобів, що роблять індуктивне дію на ферменти билирубинового обміну, наприклад фенобарбіталу, підвищувального активність уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы. Для лікування деяких спадкових захворювань з успіхом застосовують препарати, що зв'язують продукти аномального обміну і сприяють виведенню їх з організму. Так, унітіол, тетацин-кальцій і d-Пеницилл-амін застосовують для лікування хворих гепато-лентикулярной дистрофією, дефероксамін - гемохроматозом, урикозурические засоби та інгібітори синтезу сечової кислоти - для лікування хворих первинної подагрою і ін При спадкових захворюваннях використовується і такий принцип фармакотерапії, як дія на порушені ланки обміну речовин з метою ослаблення клінічних проявів хвороби. Зокрема, призначення кортикотропіну у великих дозах сприяє посиленню синтезу кислих мукополісахаридів і гальмування патологічних порушень при гаргоілізм, синдромі Морков та інших формах ураження сполучної тканини.
При спадкових захворюваннях, що характеризуються вираженою толерантністю до вітамінів, широко застосовуються вітамінні препарати у великих, нерідко так званих мегавітамінов, дозах. Так, тимчасове поліпшення клінічного стану хворих підгострій некротизуючої енціфаломіелопатіей настає в результаті застосування тіаміну До 1,5 г на добу, хворих дітей з дефектом бенкеті-патдегідрогеназного комплексу - до 0,3-0,6 г на добу, хворих лей-цііозом-до 0,05-0,1 О™ О· добу. У хворих пірідоксінза виси мій формою гомоцистинурии у разі призначення піридоксину по 0,25 - 0,5 В· г і більше О· добу знижується або повністю зникає гомоцистину з крові і сечі. При спадковій сідероакрестіческой анемії при лікуванні пиридоксином у великих дозах (по 0,3-0,8 г на добу протягом 2-3 під) ОЎ поєднанні з цианокобаламіном (по 200 мкг на добу) розвиваються ретікулоцітарний криз і гематологічна ремісія. Доводиться призначати у великих дозах нікотинову кислоту при хворобі Хартнупа, фолієву кислоту - при фолатзавісімой мегало-блпстіческой анемії, ціанокобаламін - при ціанокобаламінзавісімой формі коферментдефіцітіой метілмалонатацідеміі, препарати вітаміну D - при фосфат-діабеті та ін
Розширення уявлень про сутність і характер успадкування, отримання нових даних про дію лікарських засобів у поєднанні...
