обою лізосом, характеризується порушенням транспорту цистину після розщеплення білка з лізосом в цитоплазму клітини. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом і пов'язаний з мутацією гена СШ8, локалізованого в 17-й хромосомі і кодує синтез транспортного білка цистину, локалізованого на лізосомальної мембрані. Зустрічається з частотою 1 на 100-200 тис. живонароджених. p> Синдром Фанконі є найбільш раннім проявом цістіноза. Цистиноз є найчастішою причиною синдрому Фанконі у дітей, а також причиною тірозінеміі, хвороби Вільсона, синдрому Лоу, галактоземії, хвороби накопичення глікогену.
Поліурія є постійної з добовим діурезом 2-6 л. Важливим симптомом є низька осмолярність сечі (<300 мосм/л). Відзначаються симптоми дегідратації у вигляді зниження ваги тіла, тургору шкіри, сухості шкіри і слизових, тахікардії, субфебрильної лихоманки. Концентрація цистину в сечі зростає в кілька разів і перевищує приріст концентрацій інших амінокислот. При цьому цистинові конкременти утворюються дуже рідко внаслідок вираженої дилюції цистину в сечі та лужної реакції сечі. У більшості пацієнтів цистиноз проявляється медулярних нефрокальцинозом. У сечі спостерігаються зернисті циліндри, мікрогематурія. Кристали цистину відкладаються в більшості тканин організму (Кон'юнктива, рогівка, печінка, селезінка, лімфатичні вузли, нирки, щитовидна залоза, кишечник, м'язи, мозок, кістковий мозок). Лабораторна діагностика заснована на визначенні концентрації цистину в лейкоцитах.
Синдром Фанконі при синдромі Лоу (синдром Lowe, окулоцереброренал'ний синдром). Синдром Lowe проявляється важкою розумовою відсталістю, вродженою катарактою або глаукомою, гіпотонією і нирковими аномаліями у вигляді синдрому Фанконі з подальшим поступовим розвитком ХНН. Протеїнурія швидко наростає з розвитком нефротичного синдрому.
Синдром Фанконі при синдромі Фанконі-Бікел характеризується канальцевої дисфункцією, яка виникає на тлі гепатомегалії, нефромегаліі, гіпоглікемії, порушення толерантності до галактози. Спостерігається накопичення глікогену в гепатоцитах і клітинах проксимальних канальців нирок.
Синдром Фанконі при хвороби Вільсона-Коновалова. Хвороба Вільсона-Коновалова (гепатолентикулярна дегенерація) розвивається в результаті порушення метаболізму міді внаслідок дефекту синтезу церрулоплазміна. Розвивається відкладення міді в органах і тканинах з появою синдрому Фанконі, печінкової недостатності, зниження інтелекту, гіперкінезів (хореоатотозние руху, м'язова ригідність), дизартрії. Крім синдрому Фанконі можливий розвиток інтерстиціального нефриту і IgА-нефропатії. Слід враховувати і можливість розвитку лікарського ураження нирок. Зокрема, препаратом вибору є Д-пеніциламін, застосування якого може супроводжуватися розвитком інтерстиціального нефриту, нефротичного синдрому, синдрому Гудрасчера. У Загалом ознаки ураження нирок виявляються у 60% хворих на хворобу Вільсона-Коновалова, при цьому дебют хвороби з проявів ниркової патології спостерігається в 1-5% випадків (Ігнатова Т.М. та співавт., 1995; Рахімова О. і співавт., 2004). У всіх випадках, за даними клініки нефрології ім. Є.М. Тареева, діагностується синдром Фанконі. Крім цього серед симптомів ураження нирок переважають гематурія (41,7%), протеїнурія (41,7%) і лейкоцитурія (38,9%), рідше зустрічається кристалурія (оксалати - +30,6%, фосфати - 13,9%, урати - 5,6%) (Рахімова О. і співавт., 2004). p> Діагноз ставиться при зниженні рівня церрулоплазміна крові і наявності кільця КайзераФлейшера при огляді рогівки за допомогою щілинної лампи, нерідко спостерігається підвищена екскреція міді з сечею і стільцем.
нефронофтиз Фанконі (Медуллярная кістозна хворіти нирок). У віці 3-5 років з'являються поліурія, полідипсія, анемія, синдром Фанконі, відставання фізичного розвитку.
II . Диференціальна діагностика артеріальної гіпертензії
Артеріальна гіпертензія є широко поширеним захворюванням, яким страждає 40% популяції дорослого населення Росії. Незважаючи на високу поширеність і легкість діагностики гіпертензійного синдрому, його етіологічна діагностика представляє істотні труднощі і щодо ряду патологічних станів не представляється можливою. Нефрогенна артеріальна гіпертензія є найбільш поширеною серед вторинних (симптоматичних) гіпертензій.
Причиною нефрогенної артеріальної гіпертензії може бути захворювання паренхіми нирок (ренопаренхіматозна гіпертензія) або стеноз однієї або двох ниркових артерій (реноваскулярная гіпертензія).
Крім цього гіпертензійного синдром розвивається при гострих судинних катастрофах (тромбоз, тромбоемболія ниркових судин), гострому нефриті. Однак даний синдром не є хронічною артеріальною гіпертензією, а іменується гострої гіпертензивної реакцією Диференціальна діагностика гіпертензійного синдрому складається з двох етапів:
1 етап - виявлення хвороби нирок;
2 етап - встановлення патогенетичного зв'язку арт...
